Несовершенный остеогенез у взрослых. Несовершенный остеогенез III типа

Содержание

Несовершенный остеогенез. Клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез у взрослых. Несовершенный остеогенез III типа

  •  Несовершенный остеогенез
  • Деформации конечностей
  • Телескопические интрамедуллярные системы
  • Трансфизарное армирование
  • Биоактивное гидроксиапатитное покрытие

ИМА – интрамедуллярное армирование

ОАИ – остеосинтез аппаратом Илизарова

КТ – компьютерная томография

д.м.н. – доктор медицинских наук

МПК – минеральная плотность кости

ГА – гидроксиапатит

АВФ – аппарат внешней фиксации

НО – несовершенный остеогенез

Термины и определения

Трансфизарное армирование – способ остеосинтеза, заключающийся во введении элементов фиксации (эластичных стержней) через эпифиз (апофиз) сквозь ростковую зону в костномозговой канал.

1.1 Определение

Несовершенный остеогенез (НО) – группа генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациям, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [1-4].

1.2 Этиология и патогенез

В большинстве случаев (не менее 70% случаев) НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез ?-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка снижается в тканях, нарушаются также его структурные функции [2,3].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [4] до 1/20000 новорожденных [5].

1.4 Кодирование по МКБ

Q78.0 – Несовершенный остеогенез

1.5. Классификация

Наиболее широко распространенная классификация НО была предложена Sillence [1]. Она основана на клинико-рентгенологической картине заболевания и включает I, II, III и IV типы заболевания, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

В последующем классификация была расширена [3,4], добавлены V (доминантно наследуемый, характерно образование объемных гипертрофироавнных, не склонных к ремоделированию, костных мозолей, оссификация межкостных мембран), VI (вероятно, рецессивно наследуемый), VII (рецессивный тип наследования, мутация гена CRTAP), VIII (рецессивно наследуемый, мутация гена LEPRE1) типы, включающие пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями НО, но без нарушений синтеза коллагена первого типа. Согласно современным классификациям в зависимости от клинических проявлений и молекулярного дефекта выделяют 12 типов НО [6]. Кроме того, к НО-подобным заболеваниям относят синдром Bruck (НО в сочетании с врожденными контрактурами суставов, обусловленный мутацией гена PLOD2) [7], синдром Cole-Carpenter (НО сочетается с краниостенозом) [8], синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OPPG) (тяжелая форма НО сочетается с прогрессирующей слепотой, результат мутации гена LRP5) [9], НО и синдром Ehlers-Danlos (хрупкость костей и гиперподвижность суставов) [10].

Таблица 1 – Классификация несовершенного остеогенеза ([6]).

Тип НО, характеристикаКлинические проявления
I тип, легкий,недеформирующийГолубые склеры, умеренная деформация конечностей, компрессионные переломы позвонков в школьном возрасте, гипермобильность суставов, несовершенный дентиногенез и тугоухость возможны.
II тип, перинатальный,летальныйТяжелые деформации конечностей, внутриутробные переломы, нарушение минерализации костей черепа, висцеральные грыжи, рахитические четки.
III тип, тяжелый,деформирующийКороткие искривленные конечности, короткое туловище, внутриутробные и перинатальные переломы, в т.ч. позвонков, характерная треугольная форма лица, несовершенный дентиногенез, темно-голубые или серые склеры, гиперпластические костные мозоли, телескопические переломыУмеренная задержка роста, внутриутробные переломы, несовершенный дентиногенез, белые или серые склеры, телескопические переломы.
IV тип, деформирующий,средней тяжестиУмеренная задержка роста, рахитоподобные изменения метафизов, выявляемые при рождении, позже линии склероза в метафизах. Кальцификация межкостных мембран предплечья и голени, гипертрофические костные мозоли.
V тип, деформирующий, средней тяжестиГипертрофические костные мозоли в местах переломов и остеотомий. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен.
VI тип, деформирующий,средней тяжести-тяжелыйУмеренная задержка роста. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен. Накопление остеоида в местах переломов и остеотомий. Плохой ответ на терапию бисфосфонатами.
VII тип, деформирующий,средней тяжести до летальногоВнутриутробные переломы, coxa vara, белые склеры, ризомелия. Несовершенный дентиногенез не характерен. Напоминает НО III типа.
VIII тип, тяжелый,Деформирующий, до летальногоВыраженная задержка роста, выраженная деминерализация скелета, платиспондилия, сколиоз, расширение метафизов, длинные фаланги, белые склеры.
IX тип, тяжелый,Деформирующий, до летальногоГрубая задержка роста, серые или голубые склеры, короткие, искривленные конечности.

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты предъявляют жалобы на частые переломы, деформации конечностей, черепа, грудной клетки, затруднения походки, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Ввиду частых переломов дети часто отказываются вставать, ходить. Для аутосомно-доминантных форм можно, как правило, обнаружить признаки несовершенного остеогенеза у родственников.

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендовано проведение общего осмотра: оценка общего состояния, роста и массы тела, неврологического статуса, состояния зубов, слуха, окраску склер. При ортопедическом осмотре важно обратить внимание на форму и длину конечностей, объем движений в суставах (определение гипермобильности), патологическую подвижность, форму конечностей, присутствие деформаций [1, 2, 4, 11-16].Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/nesovershennyj-osteogenez_14106/

Несовершенный остеогенез: 2 механизма возникновения, 8 групп симптомов, методы лечения

Несовершенный остеогенез у взрослых. Несовершенный остеогенез III типа

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.

Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко. Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.

Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Генетические мутации способствуют нарушению процессов синтезирования коллагена или изменению его структуры (кости становятся пористыми и происходит истончение кортикального слоя). Это способствует тому, что кости становятся патологически хрупкими. А эти изменения обуславливают частые переломы у детей.

Есть два механизма его передачи.

  1. Доминантный (малыш наследует это заболевание, если им больны или мама или папа). Такой вариант наследования считается более благоприятным. Возникновение переломов костей происходит, когда ребёнок начинает учиться ходить или после годовалого возраста.
  2. Рецессивный (ребёнок наследует его от обоих родителей, так они оба имеют патологические гены, являющиеся рецессивными). Такой вариант этой болезни более тяжёлый. Появление переломов происходит, когда малыш ещё находится в утробе, при родах или после них.

Этот тип наследования встречается только у 4-5 % всех детей с данным заболеванием (самым тяжёлый).

В результате того, что появление переломов может происходить ещё внутриутробно, часто возникают мёртворождения, а 75 – 80 % малышей не доживают даже до месяца.

Классификация «хрустальной болезни» у детей

В мире используется усовершенствованная классификация Сайленса, пересмотренная и дополненная в 2008 году.

Тип болезни Вролика-ЛобштейнаМеханизм наследованияДентинообразованиеСтруктурное изменение костейВозникновение деформации костных структурЦвет склерВозникновение деформации позвоночникаВозникновение изменения структуры черепа
I AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоСредней степени тяжестиГолубойВ 21 % случаев происходит возникновение кифоза или кифосколиозаЕсть вставочные (вормыевы) костные структуры
I BАутосомно-доминантныйЯвляется несовершеннымНе изученоНет данныхНет сведенийНе изученаНет данных
IIАутосомно-доминантный, спонтанными мутациями, семейного мозаицизмаНет сведенийСильно выраженоМножество переломовГолубойНе изученаЕсть вормыевы кости и отсутствует оссификация
IIIАутосомно-доминантный, редко аутсомно-рецесссивный путь, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымСильноеПрогрессирующая деформация позвоночника и длинных костейГолубой при рождении и белого цвета во взрослом возрастеВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоУмеренно выраженыБелыйВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV BАутосомно-доминантный, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымНет данныхНет сведенийНе изученНет сведенийСведения отсутствуют

Для того чтобы определить стадию, течение, прогноз несовершенного остеогенеза, врачи прибегают к использованию дополнительной классификации.

Стадии «хрустальной болезни» протекают:

  • латентно;
  • в виде фазы множественных переломов;
  • в виде развития тугоухости и последующей глухоты;
  • в виде тотального остеопороза.

Смотря с какого момента появился синдром Вролика, он бывает:

  • раним (переломы обнаруживаются в первые часы после родов);
  • поздним (первые переломы возникают в момент, когда малыш учится ходить).

Типы костных трансформаций у ребёнка:

  • первый – возникновение родовых переломов;
  • второй – патологии формирования скелета;
  • третий – возникновение переломов с того момента как малыш родился и до пубертатного периода;
  • четвёртый – возникновение раннего остеопороза с небольшим числом переломов;
  • пятый – появление сетчатости костных структур;
  • шестой – кости становятся как «рыбья чешуя»;
  • седьмой – возникновение мутаций хрящей;
  • восьмой – появляются выраженные белковые нарушения, которые ведут к летальному исходу.

Есть врачи, которые выделяют ещё и девятый тип этого заболевания. Его характеризует крайне тяжёлое течение, сильная задержка роста, выраженная деформация и частые смертельные случаи.

Клинические проявления синдрома Лобштейна-Вролика зависят от того, к какому генетическому типу он относится.

  • I тип лёгкий и часто встречающийся. Он характеризуется тем, что у малыша появляются симптомы тугоухости, кифосколиоза, происходят незначительные изменения костной структуры, возникают пожизненные переломы, а также характеризуется склерами голубого или серого оттенка.

В случае у малыша типа В может обнаружиться ещё несовершенное дентинообразование;

  • II тип. Его называют перинатальным или смертельным. Он является чрезвычайно опасным и тяжёлым, характеризуется внутриутробной задержкой роста, возникновением множественных переломов, склеры приобретают голубой оттенок, деформируются ноги и укорачивается их длина. Смерть наступает сразу после родов (очень редко малыши живут один — два месяца).
  • III тип — прогрессивно-деформирующий. При нём постоянно прогрессирует и нарастает деформация. Для него патогномоничным является то, что переломы обнаруживаются у ребёнка сразу после рождения, у них голубая окраска склер, а в пубертатном возрасте белая; ручки и ножки у таких малышей становятся О-образными; грудная клетка имеет бочкообразную, а в дальнейшем килевидную форму; прогрессирует кифосколиоз. Случается такое, что грудная клетка опускается на тазовые кости. Такие дети не способны обслужить себя сами.
  • IV тип имеет много симптомов схожих с первым типом, но при этом цвет склер изменяется, а также характерно появление патологического дентиногенеза и деформации позвоночника.
  • V тип. У него много схожих симптомов с четвёртым типом. Его особенностью является то, что часто формируются деформирующие мозоли, костные мембраны крупных костей окостеневают, движения в суставах становятся ограниченными.
  • VI тип. Он является схожим со вторым и четвёртым типом. Его особенностью является то, что образовываются большие очаги остеоидов в связи с тем, что нарушается минерализация и иммунитет при приёме медикаментов.
  • VII тип. В том случае, когда у малыша полностью отсутствует ген, может произойти перинатальная его гибель или у него будет тяжёлая форма болезни. Может возникнуть формирование килевидной грудной клетки. Ручки и ножки у таких детей укорачиваются в проксимальных отделах.
  • VIII тип. Для него характерно замедление роста, возникновение сильной деминерализации, платиспондилии, сколиоза, расширение метафизов костей и то, что фаланги пальцев удлиняются.

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Диагностика синдрома Вролика

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

  • сбора анамнеза болезни;
  • ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
  • проведения хорионбиопсии;
  • исследования ДНК;
  • рентгенографического исследования костных структур;
  • денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
  • компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
  • консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).

Лечение «хрустальных детей»

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией,  терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.

Заключение

Генетические мутации способствуют возникновению несовершенного остеогенеза, поэтому специфическая профилактика и терапия этой патологии отсутствует. Единственной мерой предупреждения данной болезни является своевременная генетическая консультация и ДНК-тестирование, которое должны пройти родители будущего малыша.

Синдром Вролика имеет неоднозначное прогнозирование заболевания. В случае ранних форм такие малыши часто умирают до двух лет.

В поздних же вариантах болезни он является более благоприятным, но такие крохи имеют изменённое качество жизни и её продолжительности.

Поэтому очень важно своевременно диагностировать данную патологию и назначить правильное лечение, чтобы, насколько это возможно, облегчить жизнь маленькому человечку.

Берегите себя! Планируйте беременность и не пропускайте скрининги.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(6 4,33 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/nesovershennyj-osteogenez

Несовершенный остеогенез – Генетик-РО

Несовершенный остеогенез у взрослых. Несовершенный остеогенез III типа

проф. Круглов Сергей Владимирович (слева), Крючкова Оксана Александровна (справа)

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна — врач-травматолог-ортопед

Подробнее

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Прочитать о докторе подробнее

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, характеризующееся тем, что на генетическом уровне происходит нарушение образования костей, в результате чего те кости, которые образуются у ребенка имеют пористую структуру (наблюдается остеопороз), чрезмерно повышенную степень ломкости.

Несовершенный остеогенез: эпидемиология

Несовершенный остеогенез

В медицинской литературе понятие несовершенного остеогенеза имеет несколько различных названий – это и хрупкость костей врожденная, и рахит врожденный, и дистрофия периостальная, и Фролика – Лобштейна болезнь, и остеомаляция врожденная. Но несмотря на такое многообразие названий, все они отражают один патологический процесс, происходящий в костных структурах.

Из-за чрезмерной ломкости и хрупкости костей, дети с подобным заболеванием склонны к постоянным и самое главное множественным переломам костей.

Причем переломы возникают даже от малейшего воздействия, которые у здоровых детей не вызывает вообще никаких травматических повреждений.

В связи с данной особенностью, малышей, страдающих данной патологией иногда называют «хрустальными детьми» тем самым подчеркивая, ту особенность костных структур, которая наблюдается у них.

Частота встречаемости данной патологии среди населения планеты 1:10000 или 1:20000 всех новорожденных детей.

Несовершенный остеогенез относится к генетической патологии. А это значит, что вылечить полностью пациентов, которым при рождении был поставлен данный диагноз невозможно, как и любых других детей с генетическими проблемами. Но несмотря на это в настоящее время разработаны ряд методов, которые помогают нормализовать жизнедеятельность подобных пациентов, повысив их качество жизни.

Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии

Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

Развитие данной патологии обусловлено тем, что на генетическом уровне (вследствие мутации) происходит нарушение обмена белков коллагена первого типа (белки соединительной ткани). Из-за подобного нарушения формирование коллагеновых цепей нарушается.

В результате этого образование коллагеновых волокон из цепей, входящих в состав как костей, как мышц, так и всех остальных тканей, относящихся к соединительным, нарушается полностью или частично. И именно это нарушение уже и приводит к тому, что костные структуры формируются с дефектом.

Как же именно выражается это нарушение? Кость растет вроде бы как обычно в плане своей длины, но вот только несмотря на это, окостеневает она плохо (периостальное, эндостальное виды окостенения нарушены). Кость по своей структуре становится пористой – отдельные костные островки и многочисленные пазухи, которые заполнены соединительной рыхлой тканью.

Кортикальный слой, покрывающий кость тоньше обычного. Вследствие всех ранее перечисленных изменений, даже при малейшем ударе, формируются многочисленные переломы, чего в норме быть не должно.

Наследование данной патологии может происходить как по аутосомно-доминантному типу наследования (до девяносто пяти процентов всех случаев возникновения данной патологии), так и по аутосомно-рецессивному типу (на долю данного типа наследования приходится менее пяти процентов от всех зарегистрированных случаев заболевания). Также проявление данного заболевания примерно в пятидесяти процентов всех случаев — это спонтанная мутация.

Несовершенный остеогенез: классификация

Автор, который предложил одну из классификаций данной патологии – Сайленс. Предложена она была в одна тысяча девятьсот семьдесят девятом году. Согласно ней, выделяют:

1)      1 тип несовершенного остеогенеза: наследуется по аутосомно-доминантному типу. По степени течения протекает легко и средне тяжело. Для этого типа характерно наличие переломов, но выраженность переломов умеренная, имеет место остеопороз. Помимо данных проявлений отмечаются:

·         Голубое окрашивание склер

·         Развитие ранней тугоухости у ребенка

·         Нарушение развития зубов

Если у пациента имеются все эти признаки – то это подтип 1А. если у пациента нет нарушений со стороны зубов, то это подтип 1В.

2)      2 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По тяжести течения протекает в виде тяжелой перинатально-летальной формы.

В клинической картине наблюдается отсутствие окостенения черепа, уменьшение емкости грудной клетки, изменение со стороны ребер (они приобретают форму четок), деформация длинных трубчатых костей.

Возникновение переломов при данном типе происходит еще во внутриутробном периоде.

3)      3 тип несовершенного остеогенеза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В клинической картине выделяют:

o   Деформация костей. Носит характер прогрессирующей

o   Несовершенный дентиногенез

o   Развитие переломов. Причем они появляются в первый год жизни ребенка.

4)      4 тип несовершенного остеогенеза. По типу наследования – аутосомно-доминантный тип. В клинической картине:

Ø  Малый рост

Ø  Деформация скелета

Ø  Несовершенный дентиногенез

Ø  Окрашивание склер соответствует норме

Ø  Переломы костей

Несовершенный остеогенез: стадии развития заболевания

§  Латентная стадия

§  Стадия патологических переломов

§  Стадия глухоты

§  Стадия остеопороза

Возможно сочетание проявлений несовершенного остеогенеза с другими наследственными заболеваниями, такими как микроцефалия, катаракта, врожденные контрактуры суставов.

Несовершенный остеогенез: симптомы заболевания

Клинические проявления, тяжесть течения заболевания зависят от генетического типа.

v  Внутриутробная форма. Дети появляются на свет мертворожденными. Если ребенок родился живым, то он погибает в первые недели – первый месяц после своего рождения (до восьмидесяти процентов всех случаев). Помимо этого:

I.            Внутричерепные травмы, полученные во внутриутробном периоде или при рождении

II.            Синдром дыхательных расстройств

III.            Инфекции, зачастую затрагивающие органы дыхания

IV.Кожа у таких пациентов тонкая, бледная

V. Практически отсутствует подкожная жировая клетчатка

VI. Гипотония

VII.Множественные переломы (бедро, голень, предплечье, плечо, редко – ключица, грудина, тела позвонков)

v  Поздняя форма несовершенного остеогенеза.

Типичная триада симптомов:

a.       Повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей

b.      Окрашивание склер – синее

c.       Прогрессирующая тугоухость, переходящая в глухоту.

Помимо этого, отмечается:

i.            Роднички закрываются слишком поздно, по сравнению со здоровыми детьми

ii.            Ребенок отстает в физическом развитии

iii.            Суставы разболтаны

iv.            Мышцы атрофированы

v.            Наблюдаются вывихи/подвывихи в суставах

vi.            Переломы. Возникают даже при попытке запеленать ребенка, его искупать или одеть.

vii.            Деформация конечности, ее укорочение -развиваются вследствие наличия переломов и их неправильного сращения.

viii.            Деформация грудной клетки

ix.            Искривление позвоночника

При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

Зубы прорезываются намного позже установленных сроков (после двух лет), прикус имеет ненормальную форму, зубы имеют желтую окраску («янтарные зубы»), чрезмерно быстро истончаются и стираются, очень легко разрушаются, подвержены множественному кариозному поражению.

Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

1.      Пролапс клапана митрального

2.      Недостаточность митральная

3.      Потливость. Выражена чрезмерно

4.      Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

5.      Грыжа (паховая, пупочная)

6.      Кровотечения. Преимущественно носовые

Несовершенный остеогенез: диагностические мероприятия

1.      Пренатальная диагностика. Выявляет наличие патологии еще на стадии беременности. Выполняется ультразвуковое акушерское исследование после шестнадцатой недели беременности. При необходимости, строго по назначению врача-генетика проводится хорионбиопсия, ДНК-диагностические исследования.

2.      Рентгенографическое исследование костей и суставов. Рентген-исследование позволяет выявить наличие множественных переломов, деформаций костей, остеопоротических изменений, уменьшение толщины кортикального слоя.

3.      Гистоморфометрическое исследование. Выполняется при проведении пункционной биопсии крыла подвздошной кости, биопсии кожных покровов.

4.      Генетические анализы

5.      Консультации специалистов (генетик, травматолог-ортопед, педиатр, стоматолог, лор-врач).

Несовершенный остеогенез: лечение

1.      Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

2.      Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

3.      Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

4.      Лечебная гимнастика

5.      Массаж

6.      Гидротерапия

7.      Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

8.      Витамины группы Д

9.      Поливитамины

10.  Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

11.  Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

12.  При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

13.  При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.

Несовершенный остеогенез: прогноз заболевания

При наличии у пациентов врожденной формы – гибель происходит в первые месяцы жизни новорожденного. При наличии поздней формы – течение заболевания благоприятное, хотя качество жизни низкое.

Необходимо правильный уход за подобными детьми, ограничение травматических повреждений, проведение курсов лечения и реабилитации.

Если в семье есть уже пациент с установленным диагнозом несовершенного остеогенеза, то паре семейной, планирующей родить ребенка, показано проведение генетического консультирование, с последующим проведением анализов.

Запись на прием к генетику:

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ОК: 19.01.2017г.

Источник: http://genetic-rost.ru/%D0%B8%D0%BD%D1%84%D0%BE%D1%80%D0%BC%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F/%D0%BD%D0%B5%D1%81%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%80%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B5%D0%BE%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D0%B7/

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Определение понятия

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека.

Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.
Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко.

Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.

Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Специалисты всего мира используют классификацию по Сайленсу, пересмотренную и дополненную в 2008 году :

Тип НОГенетический вариантДентиногенезИзменения костейКостные деформацииСклерыДеформации позвоночникаИзменения черепаПрогноз
I ААутосомно-доминантныйНормальныйУмеренной тяжестиСредней степениГолубыеУ 20% кифоз или кифосколиозНаличие вставочных (вормыевых) костейБлагоприятный
I ВАутосомно-доминантныйНесовершенный дентиногенезИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводились
I IАутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизмНе изученОчень тяжёлыеМножественные переломыГолубыеИсследования не проводилисьНаличие вормыевых костей с отсутствием оссификацииПеринатальная смерть
I I IАутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизмНесовершенный дентиногенезТяжёлыеПрогрессирующие деформации длинных костей, позвоночникаГолубые при рождении и белые у взрослыхКифосколиозГипопластические вормыевы костиИнвалидность, пациенты прикованы к инвалидным креслам
IV ААутосомно-доминантныйНормальныйУмеренной тяжестиУмеренной тяжестиБелыеКифосколиозГипопластические вормыевы костиБлагоприятный
IV ВАутосомно-доминантный, семейный мозаицизмНесовершенный дентиногенезИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводились

Существует ещё одна рабочая классификация заболевания по Глориксу, в которую добавлены дополнительные четыре типа, не связанных с патологией коллагена I типа:

Тип НОТяжесть заболеванияДентиногенезТипичные симптомыГенетический вариантМутации
IЛёгкое течение, без деформацийНормальныйНормальная длина ребёнка, голубые склерыАутосомно-доминантныйCOL1A1 COL1A2
I IПеринатальная смертьНе изученМножественные переломы и деформации при рожденииАутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизмCOL1A1 COL1A2
I I IТяжёлое, с деформациямиНесовершенный дентиногенезЗадержка физического развития ребёнка, лицо треугольной формы, склеры голубыеАутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизмCOL1A1 COL1A2
IVСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациямиНесовершенный дентиногенезЗадержка физического развития ребёнка, склеры белые или голубыеАутосомно-доминантныйCOL1A1 COL1A2
VСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациямиНормальныйГиперпластическая костная мозоль, белые склерыАутосомно-доминантныйНе изучен
VIСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациямиНормальныйБелые склерыАутосомно-доминантныйНе изучен
VIIСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями, перинатальная смертьБелые склерыБелые склерыАутосомно-рецессивныйCRTAP
VIIIТяжёлое, с деформациями, перинатальная смертьБелые склерыБелые склерыАутосомно-рецессивныйLEPRE1

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

  • Латентная;
  • Фаза многочисленных патологических переломов;
  • Развитие тугоухости с последующей глухотой;
  • Тотальный остеопороз.

По времени развития:

  • Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
  • Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

  • 1-й — родовые переломы;
  • 2-й — патология развития скелета;
  • 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
  • 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
  • 5-й — сетчатость костей;
  • 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
  • 7-й — мутации хряща;
  • 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

  • Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
  • Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
  • Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
  • Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Некоторые специалисты выделяют ещё 9-й тип патологии, который отличается крайне тяжёлым течением, грубой задержкой роста, сильными деформациями и самой высокой смертностью.

Причины хрустальной болезни

причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/dcp/nesovershennyj-osteogenez.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.