Дети с врожденными уродствами лица. Люди-уроды

Содержание

Не для слабонервных! 24 самых уродливых человека в мире

Дети с врожденными уродствами лица. Люди-уроды

Вы чем-то недовольны в своей внешности? Только взгляните на этих людей, и вы вмиг позабудете о каких-то несуществующих изъянах собственного тела. Сегодня мы поговорим о тех, которых в современном обществе принято называть фриками.

В провинции Хатай, что в Турции, живет семья Улас. Из 19-ти ее членов пять братьев и сестер передвигаются на четвереньках. Ученые пришли к выводу, что все они страдают от инвалидности редкого вида. Они не могут овладеть прямохождением просто потому, что им не хватает равновесия и устойчивости.

Интересно, что ученые до сих пор не могут дать точного объяснения, почему так происходит. Профессор Николас Хамфри отмечает, что это яркий пример странного нарушения человеческого развития.

Мало того, некоторые ученые считают, что проблема семьи – доказательство того, что люди могут деволюционировать, а другие придерживаются мнения, что бедолаги страдают от какого-то наследственного заболевания, например, синдрома Юнера Тана или гипоплазии мозжечка.

2. Семья Асевес

Еще это мексиканское семейство называют самым волосатым в мире. Все его члены страдают редким заболеванием – врожденным гипертрихозом. Люди с такой генетической мутацией имеют лишний фрагмент ДНК, который влияет на соседние гены, отвечающие за рост волос.

Эта патология проявляется в том, что не только все тело, но и лицо становится волосатым. В семье Асевес около 30 человек – и женщины, и мужчины – страдают от этого заболевания.

Сложно представить, сколько издевательств со стороны общества выпало на судьбу этих несчастных людей…

3. Хосе Местре

Лицо этого бедолаги из Португалии «проглотила» опухоль, вес которой достиг 5 кг. Мало того, он 40 лет жил с ней. А все началось с того, что Местре родился с сосудистой мальформацией, также называемой гемангиомой. Она бесконтрольно разрасталась до 14 лет.

Такого рода опухоли, как правило, увеличиваются в период полового созревания и искажают все черты лица. Простой прием пищи стоил Хосе кровотечений на языке и деснах. Опухоль буквально поглощала его лицо и полностью разрушила левый глаз. На сегодняшний день мужчина перенес ряд операций. Пока его лицо выглядит так, словно оно покрыто ожогами.

Но, несмотря на это, Хосе вне себя от счастья, что наконец-то избавился от злосчастной опухоли.

4. Неизвестный с рогом

Нередко мы шутим на тему того, что у кого-то там выросли рога, но даже не догадываемся, что в мире есть люди, у которых они выросли на самом деле. Оказывается, кожный рог – редкое заболевание, образованное из роговых клеток.

На сегодня точной причины образования кожного рога не названо. Спровоцировать развитие подобного процесса могут как внутренние (эндокринная патология, опухоли, вирусная инфекция), так и внешние (ультрафиолет, травма) факторы.

К счастью, от этого можно избавиться при помощи хирургического вмешательства.

5. Бри Уолкер

Американская телеведущая из Лос-Анджелеса живет с врожденным пороком под названием эктродактилия (“клешнеобразная кисть”). Порок заключается в недоразвитии одного или нескольких пальцев на кистях или стопах.

6. Хавьер Ботет

Личность этого молодого человека способна вдохновить многих. Он – тот, кто сумел превратить свою редкую болезнь и необычное телосложение в спецэффект, в то, что принесет ему славу и финансовую независимость. Будучи ростом 2 м и весом чуть больше 50 кг – испанский актер Хавьер получил немало инопланетных, хоррорных ролей.

Еще в 6 лет Ботету диагностировали синдром Марфана, редкую генетическую патологию, которая сопровождается удлинением пальцев и конечностей, а также высоким ростом в сочетании с экстремальной худобой.

Сейчас его можно увидеть в «Багровом пике» (там он сыграл призраков), в «Маме» (Хавьер в роли главной героини), «Заклятье 2» (Горбун) и многих других кинолентах.

7. Петеро Бьякатонда

Этот мальчик родом из африканской деревни, что в Уганде. Он страдает от генетического заболевания – синдрома Крузона, который приводит к ненормальному сращиванию костей черепа и лица. При синдроме Крузона кости черепа и лица срастаются слишком рано, и череп затем вынужден расти в направлении оставшихся открытыми швов.

Это приводит к аномальной форме головы, лица и зубов. Обычно это заболевание лечится на протяжении нескольких месяцев после рождения, но 13-летний малыш жил в изоляции и это еще чудо, что он остался в живых. На сегодняшний день он проходит курс лечения.

Уже сделаны основные операции, благодаря которым голова парня имеет привычную для всех людей форму.

8. Руди Сантос

Филиппинца Руди Сантоса люди называют человек-осьминог. Наука говорит, что он страдает от особой формы паразитарной краниопаги – определенного типа сращения сиамских близнецов. Удивительно, но это самый старый в мире человек, живущий с таким диагнозом.

Зрелище не для слабонервных, но из живота Руди растет пара рук, ног, недоразвитая голова с волосами и одним ухом. Думаете, филиппинцу не предлагали избавиться от близнеца? В 70-х годах он участвовал во фрик-шоу, на чем хорошо зарабатывал и был популярен.

Мало того, он отказался от хирургического вмешательства, объяснив свое решение тем, что физически и душевно сросся со своим близнецом.

9. Гарри Истлек

При жизни этот мужчина был прозван «каменным человеком». Он страдал оссифицирующей фибродисплазией, очень редким заболеванием, которое характеризуется превращением соединительной ткани в кости. Истлек скончался в возрасте сорока с лишним лет, перед этим он завещал свой скелет Музею медицинской истории Мюттера (Филадельфия, США).

10. Пол Карасон

В 2013 году, в возрасте 62 лет от сердечного приступа умер Пол Карасон, известный на весь мир как «синий человек» или «Папа Смурф». А причиной его редкого заболевания стало… обычное самолечение.

Американец в домашних условиях пытался бороться с дерматитом, который лечил около 10 лет при помощи коллоидного серебра. После 1999 года в США были запрещены лекарства на его основе.

Оказывается, при приеме серебра вовнутрь велика вероятность возникновения аргироза, заболевания, характеризующегося необратимой пигментацией кожи.

Синяя кожа мешала Карасону жить, и он переезжал из штата в штат (ему пришлось уехать из родной Калифорнии во многом из-за любопытных взглядов, которые бросали на него местные жители и туристы), искал врачей и понимания, ходил на разнообразные ток-шоу, рассказывал о себе, много курил.

11. Деде Косвара

«Человек-дерево», индонезиец Деде Косвара страдал редкой болезнью – его иммунитет не был в состоянии бороться с ростом бородавок. Его руки и ноги напоминали корни деревьев, а все в результате мутировавшего вируса папилломы, с которым наука так и не смогла справиться.

Этот вирус не заразен, но от Деде ушла жена, забрав детей, отворачивались прохожие. Несмотря на то, что поначалу врачи отрезали наросты на его теле, со временем они снова появились.

В итоге в 2016 году в одиночестве и с душевной болью в возрасте 42 лет Деде Косвара покинул этот мир.

А этого малыша ранее называли черепахой. К счастью, в 2012 году врачи избавили 6-летнего мальчугана от жуткого панциря, занимавшего 45% его тела. Колумбийский ребенок страдал редкой формой врожденной болезни под названием меланоцитарный вирус. К счастью, врачи вовремя удалили опухоль, и она не успела стать злокачественной.

13. Тесса Эванс

Тесса страдает от аплазии – врождённого отсутствия какой-либо части тела или органа, в данном случае – носа. Помимо аплазии, девочка страдает от проблем с сердцем и глазами.

В 11 недель ей была проведена операция по удалению катаракты на левом глазу, но осложнения оставили ее совершенно слепой на один глаз.

На сегодняшний день малышка готовится к ряду операций по протезированию носа, хотя уже заранее известно, что ощущать запахи она все равно не сможет.

14. Дин Эндрюс

На вид этому британцу можно дать не менее 50 лет, но на самом деле несчастному всего 20. Он страдает прогерией. Это один из редчайших генетических дефектов, в результате которого происходит преждевременное старение организма.

Кстати, это заболевание было у известного на весь мир американского мотивационного спикера Сэма Бернса, который умер в возрасте 17 лет.

К сожалению, на данный момент не существует никакого эффективного лечения болезни и пациенты, пораженные ею, очень быстро умирают.

15. Неизвестная с синдромом Тричера Коллинза

В результате этого заболевания у больных наблюдается черепно-лицевая деформация. В итоге возникает косоглазие, меняется размер рта, подбородка и ушей. У больных возникают проблемы с глотанием. Нередки случаи потери слуха. В некоторых случаях эти дефекты можно исправить пластическими операциями.

16. Деклан Хейтон

Деклан вместе со своими родителями живет в Ланкастере, Великобритания. У этого малыша диагностирован синдром Мебиуса. До сих пор науке не удалось до конца узнать причины развития заболевания, да и возможности его лечения, к сожалению, ограничены. У людей со столь редкой врожденной аномалией отсутствует мимика лица, что объясняется параличом лицевого нерва.

17. Верн Тройер

У этого мужчины гипофизарный нанизм, иными словами, карликовость. Его рост составляет всего лишь 80 см. Но это не помешало ему реализоваться в жизни, раскрыть свой творческий потенциал.

На сегодняшний день Верн снимается в кино, а также он известный стендап-комик и каскадер.

Кстати, известность ему принесла роль в киноленте «Остин Пауэрс: шпион, который меня соблазнил», где Верн Тройер сыграл роль Мини-Мы, клона доктора Зло.

18. Манар Магед

На фото вы можете видеть Манар и ее сиамского близнеца – паразитарного краниопага. У девочки редкая аномалия развития – как видно, к голове малышки приросла голова близнеца, у которого нет туловища.

Недоразвитое образование на черепе девочки имело глаза, нос и рот, могло шевелить губами и веками, однако, по словам врачей, не обладало сознанием. 19 февраля 2005 года 10-месячную Манар успешно прооперировали. Кстати, операция длилась 13 часов.

Несмотря на то, что египетская малышка пережила хирургическое вмешательство, она продолжала страдать частыми инфекционными заболеваниями, и не дожив пару дней до своего 2-летия, девочка умерла в результате серьезной инфекции мозга.

19. Султан Кесен

Этот мужчина из Турции занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самый высокий человек в мире. Его рост составляет 2 м 51 см. Он связан с опухолью гипофиза. Этому молодому человеку так и не удалось окончить среднюю школу.

В итоге он работает фермером, а передвигается исключительно на костылях. С 2010 года Султан проходит радиолечение в штате Виргиния. К счастью, курс терапии сумел нормализовать гормональную активность гипофиза.

Медикам удалось приостановить постоянный рост турка.

20. Джозеф Меррик

Человек-слон – именно так называли этого мужчину, жившего в Викторианской Англии. Он прожил всего 27 лет. Из-за деформированного тела Меррик не мог устроиться на работу. К тому же ему пришлось убежать из дома по той причине, что его постоянно унижала мачеха. Вскоре Джозеф устроился в местный цирк для участия во фрик-шоу (шоу уродов). За свои 27 лет этот юноша столько всего успел…

Так, он был одаренным человеком. Писал стихи, много читал, посещал театры, собирал коллекцию диких цветов. Одной только левой рукой собирал из бумаги модели соборов, одна из которых до сих пор хранится в Королевском Лондонском Музее. Его взял к себе под опеку хирург Фредерик Ривз, благодаря которому Джозеф получил комнату в Королевском Лондонском госпитале.

В своих мемуарах доктор Ривз писал:

«Встретив этого парня, я посчитал его слабоумным от рождения, но позже понял, что он осознавал трагедию собственной жизни. Мало того, он умен, очень чувствительный и обладает романтическим воображением».

Джозеф Меррик страдал от генетической болезни под названием синдром Протея, который вызывает необычный рост головы, кожи и костей. 11 апреля 1890 года Джозеф лег спать, положив голову на подушку (из-за наростов на спине он всегда спал сидя). В итоге его тяжелая голова перегнула тонкую шею, и он умер от асфиксии.

21. Неизвестный китайский мальчик

Полидактилия – анатомическое отклонение, характерное большим, чем в норме, количеством пальцев на ногах или руках. К тому же оно может быть не только у людей, но еще у кошек и собак.

А на фото вы видите руки и ноги мальчика, который родился с 5 лишними пальцами на руках и 6 на ногах.

Врачи смогли удалить лишние пальцы для того, чтобы ребенок мог жить полноценной жизнью и не чувствовать себя изгоем в обществе.

22. Мэнди Селларс

У 43-летней британки, как и у человека-слона Джозефа Меррика (пункт №20), синдром Протея. За свою жизнь она перенесла множество операций, а одну ногу ей пришлось ампутировать до колена. Сейчас ее ноги весят 95 кг.

Девушка отмечает, что гордится собой, тем, что ей удалось полюбить свое тело, принять себя такой, какая она есть. Мало того, Мэнди – большая умничка.

Несмотря на свой недуг, она окончила колледж, получив степень бакалавра психологии.

23. 27-летний неизвестный иранец

А вы знали, что на Земле существует человек, на зрачке которого растут волосы? А причина тому – опухоль. К счастью, врачам удалось вырезать ее.

24. Минь Ань

Этого вьетнамского мальчика называют рыбой, а все потому, что он родился с неизвестной болезнью, в результате которой его кожа постоянно шелушится и формирует подобие чешуи. Именно поэтому он несколько раз в день принимает душ.

А плавание – это его любимое занятие. Врачи полагают, что причиной развития заболевания мог стать «агент оранж». Это название смеси дефолиантов и гербицидов искусственного происхождения.

Она применялась военными США во время войны во Вьетнаме.

Источник: https://womanadvice.ru/ne-dlya-slabonervnyh-24-samyh-urodlivyh-cheloveka-v-mire

Люди с самыми шокирующими физическими аномалиями

Дети с врожденными уродствами лица. Люди-уроды
Невероятные факты

Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.

Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью.

Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду. Вот десять шокирующих историй:

Деформация человека

10. Руди Сантос (Rudy Santos)

Филиппинец Руди Сантос, 69 лет, страдает от невероятно редкого состояния, известного как краниопаг паразитикус (Craniopagus parasiticus) или паразитарный близнец. Он самый старый человек на земле, который живет с таким заболеванием.

К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.

Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной “достопримечательностью” шоу.

Именно тогда он получил свое сценическое имя – “осьминог”. Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.

Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.

Они пришли к выводу, что смогут удалить паразитарного близнеца, однако, Сантос отказался, объяснив это тем, что полюбил свое несовершенство. Руди женат, воспитывает ребенка.

Паразитический близнец

9. Манар Магед (Manar Maged)

Манар, родившаяся в Каире в 2004 году, также страдала от паразитарного близнеца. Манар и ее сестра-близнец были соединены головами. У ее близнеца не было конечностей и полноценного тела, она могла только улыбаться, моргать и плакать.

В 9 месяцев Манар попала в больницу Каира после того, как ей стало очень плохо. Врачи приняли решение, что если не отделить паразитарного близнеца от девочки, то они обе погибнут. К сожалению, после разделения близнец умер, поскольку жил за счет кровоснабжения Манар.

Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.

Необычные люди мира

Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.

Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно “носить” кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его “рыба”.

Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы “снять” с себя старую кожу.

Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.

Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.

7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)

Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.

Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.

Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: “человек – слон”.

В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея “как все нормальные люди”, и вывихнул шею в этом процессе.

На следующее утро он был найден мертвым.

Самые необычные люди

6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)

Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.

В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье “мальчиком – черепахой”, потому что невероятной величины “родинка” была очень похожа на черепаший панцирь.

Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его “работой дьявола”. По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.

Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную “родинку”.

Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.

Люди с необычной внешностью

5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)

Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.

Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.

Опухолевая масса была полностью удалена уже после первой операции, остальные три были направлены на реконструкцию лица. Операции прошли успешно, и спустя несколько недель, Хосе уже был на пути в Лиссабон.

Люди с самыми необычными отклонениями

2. Деде Косвара (Dede Koswara)

Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием “эпидермодисплазия бородавчатая”. Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.

Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.

В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство.

От заболевания Деде не существует лекарств.

1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)

Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально “окутывается” другим.

Многие паразитические близнецы являются небольшими и неразвитыми, в то время как другие вырастают до довольно крупных размеров.

У Аламьяна Нематилаева из Казахстана был паразитический близнец, у которого росли волосы, были конечности, зубы, ногти, половые органы, голова и некоторые части лица. Невероятно, но близнец мальчика жил в нем семь лет, прежде, чем был обнаружен…

В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.

Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.

Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.

Источник: https://www.infoniac.ru/news/Lyudi-s-samymi-shokiruyushimi-fizicheskimi-anomaliyami.html

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Дети с врожденными уродствами лица. Люди-уроды

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

© jizzabeth / reddit   © jizzabeth / reddit  

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

© Sterling Documentaries /  

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

© delpaint / reddit   © delpaint / reddit  

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

© mirandahummel / reddit   © wikipedia  

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

© Pixabay  

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

© pixabay  

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

  • всегда женщины;
  • их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

4. Четырехчасовой сон

© pixabay  

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

© Depositphotos  

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

© Depositphotos  

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

Фото на превью delpaint / reddit, delpaint / reddit

Источник: https://www.adme.ru/svoboda-kultura/10-biologicheskih-anomalij-cheloveka-kotorye-demonstriruyut-naskolko-nepredskazuema-genetika-1983165/

Генетические уродства – журнал

Дети с врожденными уродствами лица. Люди-уроды

В 1992 году в клиниках и роддомах Минздрава России зарегистрировано 24 848 случаев врожденных аномалий, в прошлом году — уже 29 276. Печальная статистика растет у нас, как и во всем мире.

Отчего детей с ненормальностями появляется все больше? Как возникают уродства? Кто виноват? Похоже, генетики близки к тому, чтобы раскрыть механизмы возникновения сбоев в формировании человеческого организма

Ошибки природы

древние были уверены, что монстры рождаются в результате не совсем благочестивого поведения женщин.

«был уж сокрыт в тайнике зачатый матерью в блуде бык-человек и человек-полубык», — писал древнеримский поэт овидий назон о пасифае, жене царя миноса, влюбившейся в прекрасного быка и родившей от него минотавра.

по легендам и мифам человечества кочует немало поразительных уродов, древние именовали их «терасами» (от этого слова происходит название науки об уродствах — тератология).

врачи и анатомы назвали одноглазых детей, рождающихся не так уж редко, циклопами. те, кто бывал в стамбуле, могли видеть в археологическом музее мраморную статую многогрудой афродиты. это тоже не выдумка.

два дополнительных соска было у одной из жен английского короля генриха vii (xv век). а мать древнеримского императора александра севера, который правил с 222 по 235 год, современники за многогрудие даже прозвали маммеей (от латинского слова «мамма» — грудная железа, грудь).

недавно о второй паре грудных желез у знакомой сообщила в «спид-инфо» одна из его читательниц.

еще в xv веке в германии была сделана линогравюра «краниопаги». на ней изображены дети, сросшиеся головами. впервые в мире разъединить подобных краниопагов уже в наши дни удалось российскому нейрохирургу академику александру коновалову. сейчас дети чувствуют себя хорошо.

только в последние годы благодаря изобретению томографа обнаруживают довольно частую ошибку природы: прорастание зубов в… мозгу ребенка.

на мозговую ткань с одной стороны давит жесткая черепная коробка, с другой — растущие зубы. к чему это приводит? в лучшем случае — к отставанию умственного развития малыша. в худшем — к гибели.

эту ошибку хирурги научились исправлять. операция сложная, но не столь уж редкая даже в нашей провинции.

в 1992 году проявлений скрытых ненормальностей в клиниках и роддомах минздрава зарегистрировано 24 702, в 1993 году — 25 414, в 1994 году — 27 559, в 1995 году — 29 042. всего в россии сейчас — больше полумиллиона людей с врожденными аномалиями. эта печальная статистика растет у нас, как и во всем мире.

В россии создается федеральный генетический регистр по учету
уродств и общефедеральная сеть медико-генетических центров

Количество уродов в стране нарастает экспоненциально. По Москве, например, по сравнению с 1980 годом число врожденных пороков развития увеличилось в 5,5 раза.

Особенно резкий взлет генетических отклонений характерен для последних лет. Причем рост наблюдается по всей территории России.

Высокоразвитые страны мы по темпам деградации пока не догнали, но, учитывая темпы загрязнения природы, вскоре догоним и перегоним.

Поэтому медики решили организовать «перепись уродов по стране» — на базе Московского НИИ педиатрии и детской хирургии создается Федеральный генетический регистр. Вся информация о больных с генетическими отклонениями будет оседать в этом центре.

Вскоре завершится создание первой очереди этой огромной компьютерной информационной системы. Кроме того, как грибы после дождя возникают региональные центры медико-генетической службы. Планируется, что к 2000 году подобные службы будут созданы во всех субъектах федерации. Пока что их только 65.

Начата массовая подготовка специалистов для этих центров. Берут обычного врача, пропускают его через кафедру медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования или через факультет повышения квалификации мединститута и получают специалиста по генетике. Дешево и сердито.

Будто лейтенанта перед войной. Вообще, врачей, имеющих представление о генетике (хотя бы), у нас в стране практически нет.

Конечно, поголовной диспансеризации беременных женщин и детей никто проводить не будет. Не потому, что это плохо, а потому, что это чересчур дорогое удовольствие. Даже богатая Америка такого потянуть не может. Но в медико-генетическую службу смогут обратиться те родители, у которых в родне есть случаи наследственных уродств, болезней.

Кроме того, специалисты весьма рекомендуют пройти генетическую консультацию родителям лет 30 — 35 и старше, поскольку с возрастом резко повышается вероятность рождения детей с уродствами.

Конечно, дорогостоящего оборудования на все субъекты федерации не напасешься, но добрым бесплатным советом врачи — новоявленные генетики всегда помогут, скажут, какова примерно вероятность рождения уродика, возьмут на учет.

А после зачатия проведут диагностику плода — через специальный прокол в брюшной полости возьмут длинной иглой ткань эмбриона или плодного пузыря и отправят в межобластную цитогенетическую лабораторию. Там все как следует изучат на предмет наличия дефектной хромосомы или биохимического отклонения и направят на бесплатный аборт по медицинским показаниям.

Так что, если у вас есть опасения, лет до трех ребенка желательно поводить по врачам для выявления возможной патологии.

Обнаружена причина внезапной остановки сердца

Это называется нарушением гена одного из каналов. Каналы — это особые белки, встроенные в оболочку наших клеток. Под действием различных соединений каналы открываются и пропускают в клетку нужные ей вещества.

Похожим образом действует адреналин: в клетку по натриевому каналу устремляется натрий, а из нее по калиевому каналу уходит калий. Если ген натриевого канала мутировал, натрий не уходит и вызывает аритмию. Это — «внутренние уродства».

В настоящее время активно исследуется канал, проводящий в клетку калий, изменения в его гене тоже нарушают работу сердца.

Открытие натриевого и калиевого каналов позволило не просто констатировать передачу от родителей к детям сердечных расстройств по наследству, но проводить генетический анализ таких семей. Немаловажно также и то, что обнаружена причина внезапной остановки сердца, от которой засыпают вечным сном.

Дело в том, что современные лекарственные средства против аритмии часто представляют собой блокаторы калиевого канала. Считалось, что они как бы делают канал жесткой трубой, избыток калия беспрепятственно уходит по ней, и угроза перевозбуждения снимается. Только теперь стало понятно, что блокатор сводит количество калия до опасного минимума.

Лишенная калия нервная клетка теряет способность возбуждаться, впадает в «летаргический сон», а мышечная клетка, не получая от нее импульс, не сокращается. Остановка сердца становится неизбежной. Наука еще не умеет заменить мутантный ген и «исправить» дефектный канал в оболочке клетки.

Когда это будет достигнуто, многие «внутренние уродства» будут ликвидированы в самом зачатке.

Природа управляет нами из ящика

Генетики давно догадались, что уродство — это следствие каких-то поломок в генетическом аппарате организма. Постепенно ученые придумали своими руками вносить изменения — как бы имитировать поломки — и смотреть, что из этого получится.

В 1924 году немец Х. Шпеман (ставший позднее нобелевским лауреатом) взял два зародыша тритона и сделал следующее: кусочек формирующейся нервной ткани со спинки одного пересадил на брюшко другого.

Пересаженная нервная ткань прижилась на новом месте, и вскоре у подросшего тритона образовались две нервные трубки: на спине (своя) и на брюшке (чужая). Этим методом в 1933 году был получен тритон с пятой ногой на боку.

Пересаживая все более мелкие кусочки, можно, наконец, выделить клетку с геном, ответственным за формирование нервной трубки или ноги.

Со временем методы искусственного формирования уродств приобрели красоту совершенства. Это позволило понять многие причины монструазма и прийти к неожиданным выводам.

Генетические исследования последних лет показали, что у всех у нас (рака, человека, мухи, лисицы…), нравится это вам или нет, тела построены по единому плану. Под единым планом понимается следующее. В одинаковом порядке расположены основные сегменты тела (грудь, живот, ноги).

В одинаковом же порядке, причем в абсолютно таком же, как сегменты, расположены гены, которые дирижируют формированием этих сегментов.

Схожих дирижеров мухи дрозофилы и лягушки можно поменять местами, и оркестры сыграют с чужим дирижером всю пьесу по нотам, лягушачье тело не узнает пересаженный к нему ген-дирижер мухи дрозофилы и, повинуясь его приказу, выстроит только свою собственную лягушачью лапку или брюшко.

Набор генов, руководящий строительством тела по божественному плану, ученые назвали гомеобоксом («ящик с равными отделениями»). Американцы Эдвард Льюис и Эрик Вейсхауз и немка Кристина Нюслайн-Фольхард, открывшие гомеобокс и изучившие его роль в развитии зародыша и превращении его во взрослый организм, получили в 1995 году Нобелевскую премию.

У примитивной дрозофилы гомеобокс можно сравнить с детской игрушечной коляской, в то время как у млекопитающих — с современным сложным, напичканным электроникой автомобилем. Масштабы разные, но принцип «четырехколесности» и общий план сохранены. Выходит, прав был Авиценна, который еще в XI веке писал о некой «копилке», куда природа складывает свои находки и изобретения:

Все, что природа накопить сумела,
Незримо входит и в строенье тела.

Источник: https://www.kommersant.ru/doc/2283961

Паразитарные краниопаги. Люди с самыми шокирующими физическими аномалиями

Дети с врожденными уродствами лица. Люди-уроды

Природа иногда преподносит человеку сюрпризы, которых лучше бы и не было. Это аномалии развития, возникающие в процессе деления плодного яйца. Один из примеров – паразитарные краниопаги, когда к голове нормально развитого ребенка прирастает вторая голова без туловища.

Как развивается плод в норме?

Беременность до сих пор является самым изученным и одновременно самым загадочным процессом, интересующим ученых всего мира. Развитие плода изучено по стадиям, дням и даже минутам, но до сих пор никто не знает, как и почему возникают сбои этого изумительного процесса.

Голова и туловище начинают свое развитие с первых минут после оплодотворения яйцеклетки. Увидеть голову плода можно уже на 4-6 неделе, когда длина его составляет не более 7 мм.

На 8 неделе, когда полностью формируется лицо, размер головы практически равен размеру туловища. На 9 неделе с помощью специальных устройств уже можно услышать сердечный ритм, хотя до полного созревания еще очень далеко.

Даже полноценное шевеление плода мать ощутит только через 10 недель – на 19-й неделе после оплодотворения.

Почему появляется вторая голова?

Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. Это начало всех начал – слияние геномов отца и матери, полный хромосомный набор. Чаще всего зигота начинает равномерно делиться сразу же после образования.

Но иногда зигота почему-то расщепляется на 2 или даже 4 части. Каждая из частей начинает самостоятельное деление. Так образуются монозиготные, то есть образовавшиеся из одной общей клетки, сросшиеся близнецы.

Сращения могут быть самые разные. Если срастаются головы, это паразитарные краниопаги, туловища – торакопаги, позвоночники – ишиопаги и так далее. До какого-то времени обе части близнецов развиваются одинаково, а затем одна часть прекращает развитие и просто паразитирует на другой, используя общую систему кровообращения.

Как живется сросшимся близнецам?

Гораздо хуже по сравнению с нормальным ребенком. Это изначально инвалиды, вынужденные жить вдвоем по капризу природы.

Паразитарные краниопаги – самые сложные случаи, потому что далеко не всегда удается отделить ненужную голову хирургическим путем.

Вторая голова тоже живет, иногда может улыбаться или моргать, чувствует боль и реагирует на раздражители. На две головы приходится общий мозг, и поэтому изменить природу хирург уже не может.

Самое удивительное заключается в том, что на дополнительной голове есть лицо, и оно не всегда похоже на основное. Все-таки развитие частей зиготы идет немного по-разному, с разной скоростью и своими особенностями, поэтому и получаются большие отличия. Лицо на дополнительной голове часто похоже на карикатуру, от этого паразитарные краниопаги вызывают у окружающих эмоциональное отторжение.

Самый знаменитый двуликий человек

Это Эдвард Мордрейк, наследник английских пэров, одной из богатейших семей Британии. Судьба его трагична. Он свел счеты с жизнью в очень молодом возрасте. Ему было всего 23 года, когда он наложил на себя руки. У него была крайне редкая аномалия – второе лицо располагалось на затылке.

Неизвестно почему, но второе лицо выражало эмоции, прямо противоположные тем, что переживал Эдвард в данный момент. Так, если он плакал, то второе лицо улыбалось, и наоборот. Во всем этом было что-то демоническое.

Самое же печальное в том, что Эдвард явно страдал психическим расстройством: он утверждал, что вторая голова шепчет ему ужасные вещи. Причиной самоубийства Эдварда было желание навсегда избавиться от зловещего шепота. В своем предсмертном письме он умолял врачей удалить второе лицо.

До сих пор неизвестно, была ли выполнена эта просьба. Трагедия Эдварда вдохновила многих литераторов и режиссеров, ему посвящена песня и триллер.

На тот же временной промежуток пришлась жизнь другого сросшегося близнеца – Паскаля Пинона. Ему повезло больше. В то время как Эдвард Мордрейк мучился физической и душевной болезнью, Паскаль выступал в шоу уродов и прожил целых 40 лет.

Дети, известные миру благодаря своему уродству

Это, прежде всего, двухголовый мальчик из Бенгалии, череп которого хранится в Королевском хирургическом колледже Англии. О его жизни имеются документальные свидетельства, и это самый ранний подтвержденный факт рождения и жизни подобного ребенка. Сохранились рисунки, изображающие мальчика.

Обе головы были одного размера и имели собственный мозг. В месте соединения голов росли нормальные волосы. Правильно функционировало одно лицо, нормально расположенное. Второе лицо почти всегда сохраняло нейтральное выражение. Ребенок прожил всего 4 года – с 1783 по 1787.

Умер он не от естественных причин, а от несчастного случая – его укусила кобра.

Это редкая аномалия развития, и на сегодняшний день есть документальные подтверждения только 10 подобных случаев.

В августе 2008 года в Бангладеше родился двухголовый ребенок – мальчик, которому родители дали имя Кирон. Весть об этом быстро разнеслась по стране: таких детей здесь считают воплощением живого бога.

Мать с новорожденным пришлось прятать от толпы, так велико было желание людей прикоснуться к божеству. Все приходившие считали своим долгом что-нибудь подарить малышу – немного денег или одежды.

Кирон при рождении весил немного больше, чем сверстники – более 5 с половиной килограмм. Однако развитие его нормальное, ничем он не болеет.

Часто ли встречаются уродства развития?

Настолько часто, что изучение аномалий развития и врожденных уродств выделено в отдельную науку – тератологию.

Статистически данные в разных странах отличаются потому, что существуют различные научные подходы.

В Международной классификации болезней, травм и причин смерти для деформаций, аномалий и хромосомных нарушений выделен XVII класс. По разным данным, общая частота врожденных уродств составляет 15%.

Сложность подсчетов еще и в том, что физическая аномалия может быть обнаружена в любом возрасте, необязательно при рождении. Диагноз врожденного уродства за последние 40 лет стал более привычным, чем за все прошедшие годы.

Объясняется это тем, что диагностика стала более совершенной, и обнаруживаются те случаи, которые раньше не могли быть найдены в принципе.

То есть неизвестно, стало ли уродств на самом деле больше или их просто научились хорошо находить.

Чем еще болеют люди?

Людей поражают не только рак, болезни сердца или сезонная простуда. Изменение радиационного фона, режима питания, промышленные вредности приводят к тому, что каждую неделю в мире регистрируется около 5 новых болезней. Их описывают и пытаются с ними как-то бороться. В мире встречаются разнообразные самые редкие заболевания, о существовании которых мы никогда не слышали.

К счастью, в число редких попали оспа, чума и холера или особо опасные инфекции, способные за пару суток уничтожить населения целых городов. Обуздание этих болезней – заслуга человека.

Достаточно часто встречается детская прогерия или патологическое старение. Ребенок начинает стареть сразу после рождения, причем старость заканчивается смертью. Редкие дети, страдающие этим недугом, доживают до 10 лет. Встречаются также синдром оборотня, или оволосение всего тела, поедание несъедобного, или аллотрифагия, синдром вампира и синей кожи. Эти болезни изучены лучше прочих.

Источник: https://FB.ru/article/192343/parazitarnyie-kraniopagi-lyudi-s-samyimi-shokiruyuschimi-fizicheskimi-anomaliyami

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.